-
Tiêu bản phết máu ngoại biên, xét nghiệm độ dễ vỡ của hồng cầu (RBC), xét nghiệm tự tiêu huyết của RBC, xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs) và xét nghiệm di truyền đối với các bệnh màng hồng cầu
Cần nghĩ đến bệnh hồng cầu tròn hoặc hình bầu dục di truyền ở những bệnh nhân bị tan máu không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có hiện tượng lách to, tiền sử gia đình có các biểu hiện tương tự, hoặc chỉ số hồng cầu có gợi ý.
Ở bệnh tăng hồng cầu hình cầu do di truyền, vì các hồng cầu có hình cầu và MCV bình thường, đường kính trung bình thấp hơn bình thường, và các hồng cầu giống các tế bào hình cầu. Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) tăng. Bệnh tăng hồng cầu lưới là phổ biến.
Trong bệnh tăng hồng cầu hình bầu dục di truyền, hồng cầu thường có hình bầu dục hoặc hình điếu xì gà; tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Chẩn đoán xác định khi ít nhất có 60% hồng cầu tròn trên tiêu bản phết máu ngoại biên và có tiền sử gia đình.
Nếu nghi ngờ một trong những bệnh lý này, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:
-
Xét nghiệm về độ dễ vỡ do thẩm thấu của hồng cầu, cho thấy hồng cầu tiếp xúc với nồng độ nước muối sinh lý khác nhau
-
Các xét nghiệm chuyên biệt khác về bất thường màng hồng cầu bao gồm gắn kết EMA và đo độ biến dạng của hồng cầu, nếu có
-
Nghiệm pháp Coombs trực tiếpđể loại trừ bệnh tăng hồng cầu hình cầu do thiếu máu tán máu tự miễn
Sức bền hồng cầu giảm là dấu hiệu đặc trưng, tuy nhiên có thể trong trường hợp bệnh hồng cầu tròn hay hồng cầu hình bầu dục di truyền nhẹ, điều này là bình thường, trừ khi ủ ở 37° C trong 24 giờ làm cạn kiệt các kho dự trữ ATP (adenosine triphosphate) của hồng cầu. Sự tự tan hồng cầu tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung nước muối sinh lý. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính.
Sau khi thực hiện việc kiểm tra ban đầu, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và đặc biệt cần được xem xét nếu dự tính cắt lách; các bảng cụ thể để kiểm tra các bệnh của màng hồng cầu có sẵn.
