Mục tiêu của xét nghiệm ban đầu là để đánh giá khả năng ác tính của tổn thương nốt đơn độc tại phổi. Bước đầu tiên xem X-quang ngực và sau đó thường là CT.
Đặc điểm đặc biệt trên X-quang giúp xác định khả năng ác tính của một nốt đơn độc tại phổi:
-
Tốc độ tăng trưởng được xác định bằng cách so sánh với X-quang ngực trước đó hoặc CT, nếu có. Một tổn thương không tiến triển ≥ 2 năm cho thấy nguyên nhân lành tính. Các khối u có khối lượng gấp đôi trong thời gian từ 21 đến 400 ngày có thể là ác tính.
-
Vôi hóa gợi ý bệnh không ác tính, đặc biệt là nếu nó ở trung tâm (u lao, u mô bào), đồng tâm (bệnh do histoplasma đã lành) hoặc ở dạng bỏng ngô (u mô thừa).
-
Bờ mà sần sùi hoặc không đều (hình ảnh súp lơ) là chỉ điểm của ung thư.
-
Đường kính< 1,5 cm gợi ý nguyên nhân lành tính; đường kính > 5,3 cm gợi ý chắc chắn ung thư. Tuy nhiên, các trường hợp ngoại lệ không ác tính bao gồm áp xe phổi, bệnh u hạt có viêm đa mạch và nang sán.
-
Vị trí ở thùy trên có nguy cơ ác tính cao hơn.
Những đặc điểm này đôi khi hiển nhiên trên phim thẳng ban đầu nhưng thường đòi hỏi phải có CT. CT cũng có thể phân biệt được tổn thương màng phổi với các tổn thương phế nang. CT có độ nhạy 70% và đặc hiệu là 60% đối với phát hiện ung thư.
Cơ sở chính để chẩn đoán các nốt phổi đơn độc là chẩn đoán hình ảnh cách quãng. Các khuyến nghị cụ thể về chẩn đoán hình ảnh phụ thuộc vào kích thước của nốt và liệu nốt đó có phải là hình kính mở, nửa đặc hay đặc không và các yếu tố nguy cơ cá nhân (tiền sử hút thuốc nhiều, tiếp xúc với amiăng, tiền sử gia đình bị ung thư phổi, cao tuổi [1]).
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) có thể giúp phân biệt các nốt ung thư và nốt lành tính. PET thường được sử dụng để chụp hình ảnh khối u có xác suất bị ung thư trung bình hoặc cao. Nó có độ nhạy > 90% và đặc hiệu khoảng 78% đối với việc phát hiện ung thư. Hoạt động của PET được định lượng bằng giá trị hấp thụ chuẩn (SUV) của (18) F-2-deoxy-2-fluoro-D-glucose (FDG). SUV > 2,5 gợi ý bệnh ung thư, trong khi những nốt có SUV < 2,5 rất có khả năng là lành tính. Kết quả âm tính giả có nhiều khả năng hơn nếu các nốt < 8 mm. Âm tính giả trên chụp PET có thể do các khối u không có hoạt động chuyển hoá và các kết quả dương tính giả có thể xảy ra trong các tình trạng viêm và nhiễm trùng khác nhau.
Nuôi cấy có thể hữu ích khi thông tin tiền sử gợi ý nguyên nhân nhiễm trùng (ví dụ: bệnh lao, bệnh do nấm Coccidioides) như một chẩn đoán có thể xảy ra.
Xét nghiệm xâm lấn bao gồm
-
Sinh thiết khối dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc CT
-
Nội soi phế quản ống mềm
-
Sinh thiết qua phẫu thuật
Mặc dù ung thư có thể được chẩn đoán nhờ sinh thiết, điều trị triệt để là cắt bỏ, và do đó những bệnh nhân có nguy cơ cao bị ung thư với tổn thương có thể phẫu thuật được chẩn đoán nên tiến hành phẫu thuật. Tuy nhiên, sinh thiết hạch trung thất qua nội soi phế quản dưới hướng dẫn của siêu âm đang được sử dụng ngày càng nhiều và theo khuyến cáo của một số chuyên gia như một phương pháp ít xâm lấn hơn để chẩn đoán và điều trị ung thư phổi trước khi tiến hành phẫu thuật.
Chọc hút bằng kim xuyên thành ngực là tốt nhất cho các tổn thương ngoại vi và đặc biệt hữu ích nếu nguyên nhân nhiễm trùng được cân nhắc kỹ lưỡng vì sử dụng phương pháp xuyên thành ngực, trái ngược với nội soi phế quản, tránh được khả năng mẫu bệnh phẩm bị nhiễm các sinh vật đường hô hấp trên. Nhược điểm chính của sinh thiết xuyên thành ngực là nguy cơ tràn khí màng phổi, khoảng 10%.
Nội soi phế quản linh hoạt cho phép rửa nội phế quản, chải, chọc hút bằng kim và sinh thiết xuyên phế quản. Hiệu quả cao hơn đối với những tổn thương lớn, nằm ở trung tâm hơn, nhưng các nhà nội soi có kinh nghiệm sẽ sử dụng các ống nhỏ, được thiết kế đặc biệt để có thể sinh thiết thành công các tổn thương ngoại biên có đường kính < 1 cm.
Trong trường hợp không thể tiếp cận được các tổn thương nốt từ các phương pháp ít xâm lấn, cần phải sinh thiết mở.
